SMA (Спинальная мышечная атрофия)

Ген — KDSR Порода — бурая швицкая   Описание:   SMA относится к нейродегенеративным заболеваниям. Причиной болезни является мутация в гене KDSR, кодирующем 3-кетодигидросфингозинредуктазу, которая катализирует важнейшие процессы в метаболизме гликосфинголипидов.   Источники информации: Krebs, S., Medugorac, I., Röther, S., Strässer, K., Förster, M. A missense mutation in the 3-ketodihydrosphingosine reductase FVT1 as candidate causal … Читать далее SMA (Спинальная мышечная атрофия)